سندرم داون؛ تفاوتی کوچک با پیامدهایی بزرگ

مبنای فقه: با استناد به آیه سوم سوره مائده که می‌فرماید: «فمن اضطرار مخمصه غیر متجانف لاثم فان الله غفور رحیم» و حدیث نبوی «رفع» که می‌فرماید: «رفع عن امتی... و ما اضطروا الیه...» از امت من، چیزی که به آن اضطرار پیدا نمودند، برداشته شده است. مقتضای این ادله، رفع حرمت از سقط جنین، به هنگام اضطرار است و همان‌‌طور که فقها عموما به ادله اضطرار برای خوردن مردار، عمل کرده‌اند، در مسئله سقط جنین نیز به همین ادله تمسک می‌شود. برخی از فقها تا قبل از دمیده‌شدن روح، آن هم نه با استناد به دلسوزی و ترحم نسبت به جنین؛ بلکه به استناد حرج شدید بر والدین، سقط را تجویز می‌کنند.

 (مکارم شیرازی، 294).

نسیم قرائیان-خبرنگار حوزه سلامت: شاید برای شما، سندرم داون یادآور یک کروموزوم اضافی در فرد باشد؛ اما کروموزوم‌ها، بسته‌های کوچکی از ژن‌ها در بدن هستند که تعیین می‌کنند چگونه بدن کودک در دوران بارداری و پس از تولد رشد کرده و شکل بگیرد و عمل کند. سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر است که علاوه بر تأثیرگذاری بر هوش و رفتار‌های فرد، باعث بروز بیماری‌ها و تفاوت‌هایی در ظاهر نیز می‌شود. دکتر سیدفرزاد محمدی و همکاران مرکز تحقیقات چشم‌پزشکی اجتماعی، در پژوهشی با عنوان «تحلیل بالینی و اقتصادی سیاست پیشگیری از تولد جنین‌های سندرم داون و ارزیابی بالینی چشمی در افراد مبتلا» تلاش کردند تا از جنبه‌های مختلف اقتصادی، اجتماعی و سلامت، مصائب پیش‌روی بیماران، مراقبان و خانواده‌های آنها را پیش‌روی سیاست‌گذاران قرار دهند. براساس این پژوهش، سالانه بیش از هزار نوزاد با این بیماری در ایران متولد می‌شود. این بیماران دارای 80 ویژگی بالینی متفاوت از افراد سالم هستند. بیماری‌های چشمی نیز در 60 درصد از مبتلایان به سندرم داون دیده می‌شود. مشکلات پزشکی موجود در افراد مبتلا به سندرم داون، از یک سو باعث افت کیفیت زندگی آنها و بروز مشکلات و پیچیدگی‌هایی در زمینه‌های آموزشی و درمانی می‌شود و از سوی دیگر بار زیادی به مراقبت‌کنندگان و خانواده‌های آنها تحمیل می‌کند. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا درجاتی از ناتوانی رشدی دارند و این افراد با تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی مواجه خواهند شد. در اغلب موارد مشکلات سلامتی وجود دارد که ممکن است شامل نقص مادرزادی قلب، از‌دست‌دادن شنوایی، تأخیر در رویش دندان، آب مروارید (چشم‌های ابری)، مشکلات لگن، زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه) کم‌کاری تیروئید، سرطان خون و دید ضعیف باشد. در مراحل بعدی زندگی افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های دستگاه ادراری و عفونت‌های پوستی دست‌وپنجه نرم کنند. غربالگری این سندرم به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری در بیشتر کشورهای جهان انجام می‌شود. همچنین اگر یک زن بالای ۳۵ سال یا مردی بالای ۴۰ سال باشند، یا سابقه خانوادگی سندرم داون داشته باشند، پزشک برای پیشگیری و تشخیص، انجام آزمایش غربالگری را تجویز می‌کند. در ایران نیز برای سال‌های متمادی این غربالگری در کشور انجام می‌شد، تا اینکه براساس سیاست‌های جمعیتی جدید انجام این غربالگری ممنوع شد. برای اینکه رویکرد متوازن، عادلانه و معتبری را از موضوعات اجتماعی داشته باشیم، دیدگاه پزشکان و ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی و درمانی می‌تواند کمک‌کننده باشد. در این موضوع نیز به دلیل اهمیت بیماری سندرم داون و تأثیر اجتماعی آن، علاوه بر نتایج و شواهد علمی، دیدگاه و رویکرد نویسندگان مقاله نیز به‌عنوان افرادی که پیوسته با عوارض این بیماری مواجه هستند، مورد توجه قرار گرفت. تیم نویسندگان متشکل از چشم‌پزشک، متخصص مدیریت و اقتصاد بهداشت و ژنتیک، روایتی متفاوت از این بیماری دارند.

از تفاوت در یک کروموزوم تا ناتوانی ذهنی و اجتماعی

دکتر سیدفرزاد محمدی، استاد بیماری‌های قرنیه و رئیس مرکز تحقیقاتی چشم‌پزشکی ترجمانی، تبلیغ پوستری در اطراف وزارت کشور با این مضمون را که «سندرم داون فقط یک تفاوت است»، انگیزه‌ای برای بسط و توجه به این مطلب دانست و گفت: این پوستر با ظاهری بسیار متمدن و مترقی اما بسیار عوام‌فریبانه است؛ چرا‌که وقتی در ساحت انسانی صحبت می‌کنیم، دیگر تنها یک تفاوت نیست. اغلب این بیماران به دلیل مشکلات ذهنی و هوشی شخصا نمی‌توانند برای دریافت مراقبت‌ها و عمل، رضایت آگاهانه دهند، یا در شهر به‌عنوان یک انسان مستقل تردد کنند، نمی‌توانند ازدواج کنند یا فرزندی داشته باشند، جایگاه آنها در جامعه تغییر می‌کند و به لحاظ سرشتی و ذاتی همواره محجور هستند. گاهی زندگی متعارف انسانی افرادی که از بیماران سندرم داون در منزل مراقبت می‌کنند، ویران می‌شود و این نکته‌ای است که بارها از زبان مراقبان و همراهان بیمار (زندگی مادرم ویران شده، مادرم زندگی نکرده است) در درمانگاه‌ها و اتاق‌های عمل شنیده‌ایم. این تبلیغ یک شعار پرسروصداست که سرنخی عوام‌فریبانه و گمراه‌کننده را در دست عموم مردم، سیاست‌گذاران و وکلای مردم قرار می‌دهد. چنانچه یک جامعه‌شناس یا کنشگر اجتماعی باشید، می‌دانید که این تبلیغ جز گمراهی نتیجه دیگری برای مردم ندارد و قطعا پیامدهای اخلاقی، وجدانی و اجتماعی این صحبت را باید پاسخ‌گو باشیم. قصد ما نیز در انجام این کار علمی، نمایش گوشه‌هایی واقعی از این بیماری است.

دکتر سیروس علی‌نیا، نویسنده مسئول و دانشیار دانشگاه در رشته اقتصاد سلامت، به کارایی سیاست‌های جمعیتی کشور اشاره کرد و گفت: همان‌طور که می‌دانید، سیاست‌های افزایش جمعیتی که در یکی، دو سال اخیر صورت گرفته، درباره سونوگرافی مادران باردار محدودیت‌هایی را برای سقط جنین ایجاد کرده است تا از این طریق جمعیت کشور افزایش یابد؛ اما این سؤال بسیار شفاف و مشخص مطرح است که آیا این سیاست می‌تواند منجر به افزایش جمعیت شود یا خیر؟ یک مطالعه متاآنالیز، نشان داده است که شیوع بیماری سندرم داون در ایران حدود 9دهم در هر هزار تولد زنده است که براساس موالید سالانه کشور، چنانچه قصد اجرای این سیاست را داشته باشیم، سالانه هزار نوزاد مبتلا به سندرم داون به جمعیت کشور اضافه می‌شود. این در حالی است که حتی بدون اجرای سیاست کنترل جمعیت و محدودیت‌های ایجادشده برای سونوگرافی مادران باردار، حدود نیمی از والدین به دلایل مختلف (عدم تشخیص در سونوگرافی، عدم رضایت خانواده به سقط و...) هنوز نوزاد مبتلا را به دنیا می‌آورند؛ بنابراین این سیاست در بهترین حالت حداکثر سالانه 500 نوزاد را به جمعیت اضافه می‌کند که در یک جمعیت حدود 85 میلیون نفری، عدد چشمگیری نیست. بحث مهم دیگر احتمال بسیار پایین تداوم و بقای نسل این بیماران است؛ به طوری که این بیماران شانس ازدواج پایینی دارند و حتی در صورت ازدواج 50 درصد آنها نابارور خواهند بود؛ بنابراین به‌ طور کلی باید بگویم که این سیاست در افزایش جمعیت ناتوان است و تنها هزینه‌های تبلیغاتی و پزشکی چشمگیری را به کشور تحمیل می‌کند. اگر سالانه هزار نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشیم و مردان و زنان مبتلا به این بیماری، حدود 50 درصد نابارور باشند، که عملا شانس ازدواج این افراد به حداقل می‌رسد؛ بنابراین آیا این هزار نفر بر افزایش جمعیت تأثیر دارد یا خیر؟ این در حالی است که سالانه 50 درصد این بیماران (حدود 500 نفر) بنا به دلایل مختلف (عدم تشخیص در سونوگرافی، عدم رضایت خانواده به سقط و...) متولد می‌شوند و محدودیت‌های سونوگرافی که برای مادران باردار ایجاد شده، در جمعیت 85 میلیون نفری، عدد درخورتوجهی نیست که بتواند بر سیاست‌های جمعیتی تأثیرگذار باشد. موضوع دیگری که وجود دارد، این است که این افراد توانایی ادامه نسل را ندارند و تنها با این سیاست باعث شده‌ایم 500 نوزاد با بیماری سندرم داون متولد شوند.

دکتر فاطمه سوری، استادیار مرکز تحقیقات چشم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و دبیر کارگروه بیماری‌های نابیناکننده ارثی اداره سلامت چشم وزارت بهداشت، به انگیزه غایی از انتشار این مقاله اشاره کرد و گفت: غربالگری سلامت جنین از اوایل دهه ۸۰ هجری شمسی پس از جلسات مکرر پزشکان، حقوق‌دانان و کارشناسان حوزه سلامت با فقها، مراجع تقلید و ولی فقیه در ایران آغاز شد. هدف از این آزمایش‌‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین بود. این قانون با هدف حمایت از خانواده و جامعه در برابر مشکلات روانی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از تولد نوزادان معلول تدوین شد. یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها که در این غربالگری شناسایی و پیشگیری می‌شود، سندرم داون است. با ارائه «طرح جوانی جمعیت و حمایت از خانواده» به مجلس شورای اسلامی، شبهاتی راجع به حذف سقط‌درمانی و غربالگری اجباری پدید آمد که مورد نقد و بررسی از سوی وزارت بهداشت، انجمن‌‌های علمی و تخصصی پزشکی، متخصصان حوزه ژنتیک، سازمان‌‌های مردم‌نهاد و پزشکان و متخصصان قرار گرفت. از آنجا که این بیماران با طیف گسترده‌ای از علائم و مشکلات بینایی نیز روبه‌رو هستند، این اتفاقات واکنش جامعه چشم‌پزشکی و محققان حوزه بینایی را نیز به همراه داشت. درگیری‌های متنوع چشمی در کنار مشکلاتی که جهت درمان و مدیریت علائم چشمی این بیماران به دلیل ناتوانی‌های ذهنی و مشکلات بالینی مداخله‌گر دیگر وجود دارد، این نگرانی‌ها را جدی‌تر می‌کند. این افراد به دلیل نداشتن کفایت ذهنی لازم برای خودمراقبتی، اغلب مراجعه دیرهنگام دارند و در صورت نیاز به مداخلات جراحی نمی‌توانند رضایت آگاهانه بدهند که بارها موجب محرومیت از درمان می‌شود.

طاهره معراجی‌پور، کارشناس اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت، تأثیر منفی ناشی از تولد کودک سندرم داون بر خانواده را بسیار بالا خواند و یادآور شد: بار ناشی از مراقبت از کودک دارای ناتوانی و با نیازهای ویژه، می‌تواند تأثیر منفی زیادی بر کیفیت زندگی والدین داشته باشد. والدین، افسردگی، اضطراب، کاهش عزت‌نفس، ناامیدی و کاهش رضایت‌مندی زندگی مشترک را تجربه می‌کنند و این مشکلات و مسائل می‌تواند کارکرد نهاد خانواده و روابط میان اعضای خانواده را تحت تأثیر خود قرار داده و کیفیت زندگی اعضای خانواده را کاهش دهد. بر این اساس، بیشترین بار مراقبتی به زمان، بار مراقبتی تکاملی، بار مراقبتی روحی، جسمی و بار مراقبتی اجتماعی اختصاص دارد. با نگاهی دقیق‌تر می‌توان دریافت که تمامی این موارد تأثیر منفی بر روی جوانی جمعیت خواهد داشت و تمام توان و انرژی خانواده جهت نگهداری و آموزش فرزند ناتوان به کار می‌رود. با توجه به اینکه بیش از نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای مشکلات بینایی هستند و دریافت خدمات و مراقبت نامناسب و درمان ناقص به خاطر عدم توانایی بیان مشکل منجر به کیفیت پایین زندگی در این کودکان می‌شود، لذا با توجه به شعار «پیشگیری بهتر از درمان است»، سیاست‌های پیشگیرانه از تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون، با افزایش حساسیت و دقت تست‌های تشخیصی و آزمایشگاهی می‌تواند موجب کاهش اختلالات نابینایی و کم‌بینایی شود. بر همین اساس می‌توان با پیشگیری به‌موقع و مناسب، بر داشتن نسلی سالم و توانمند و سلامت جمعیت، در راستای قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت تأکید کرد.

دکتر سارا تقی‌زاده، متخصص ژنتیک و پژوهشگر پسادکترای مرکز تحقیقات چشم ترجمانی، در‌خصوص علائم اصلی بیماران مبتلا به سندرم داون می‌گوید: علائم این بیماری از عقب‌ماندگی متوسط تا شدید ذهنی، کم‌توانی کل بدن و تغییرات خاص در چهره را شامل می‌شود. همچنین شیارهای پلکی متمایل به بالا، صورت پهن، گردن کوتاه، نقاط سفید روی عنبیه، سر کوچک همراه با ناحیه پس‌سری صاف، بیرون‌آمدن زبان، شل‌بودن مفاصل، ناهنجاری قلبی، ناهنجاری‌های گوارشی، چاقی، افزایش میزان بروز سرطان‌های خون، بروز ضایعات تحلیل عصبی شبیه آلزایمر، مشکلات چشمی مختلف، کاهش طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون، ضریب هوشی (IQ) پایین این بیماران از 25 تا 50، عقب‌تر‌بودن مهارت‌های اجتماعی اکثر کودکان مبتلا از دیگر علائم این بیماری است که هر کدام طیف وسیعی از مراقبت‌ها را در بر می‌گیرد.

دکتر سوری، انتشار این مقاله را در راستای ارائه تحلیل مبتنی بر شواهد در زمینه یک برنامه بهداشتی خواند و تأکید کرد: ترغیب شدیم با جمعی از متخصصان حوزه‌های مرتبط شامل متخصص چشم‌پزشکی، متخصصان ژنتیک، متخصص اقتصاد بهداشت و کارشناس اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی مروری جامع بر تظاهرات چشمی این بیماری به‌عنوان پیمانه شاخصی از معلولیت بینایی این افراد داشته باشیم و در کنار آن بار اقتصادی مراقبت از بیماران سندرم داون و زندگی ایشان در ایران را مورد ارزیابی قرار دهیم. تحلیل سیاستی مبتنی بر شواهد همراه با تحلیل اقتصادی، در بازنگری و استمرار یک برنامه بهداشتی می‌تواند مؤثر باشد. لزوم اجرای استانداردهای تصویربرداری و آزمایشگاهی در آزمایشگاه‌های مرجع جهت به حداقل رسیدن موارد مثبت کاذب و ایجاد هزینه‌های القایی و نظارت بر نتایج نهایی با ایجاد گزارش‌دهی در سامانه‌های سلامت ازجمله راهکارهای پیشنهادی از طرف متخصصان جهت رفع اشکالاتی است که بر قانون غربالگری سلامت جنین مطرح می‌شود.

عوارض چشم در سندرم داون

دکتر سیدفرزاد محمدی معتقد است وقتی صحبت از نابینایی می‌شود، بلافاصله مفهوم دیگری به نام کم‌بینایی نیز مطرح می‌شود. بر اساس تعریف سازمان جهانی بهداشت، کسی که از فاصله سه‌متری نتواند انگشتان دست دیگری را بشمارد، این فرد نابینا به حساب می‌آید و لذا این افراد به میزان قابل توجهی از معلولیت بینایی برخوردار هستند که می‌تواند طیف مشخصی را از کم‌بینایی تا نابینایی شامل شود. وی می‌گوید: این بیماران اغلب اختلالات پلکی دارند و پلک‌های آنها به داخل چشم برمی‌گردد. سیستم قنات اشکی بیماران سندرم داون اغلب دچار اختلال است و مجاری اشکی در آنها تنگ و بسته می‌شوند. این افراد معمولا به یکی از صعب‌العلاج‌ترین بیماری‌های چشم با عنوان قوز قرنیه مبتلا هستند؛ چرا‌که نمی‌توانند از عینک استفاده کنند و برای دریافت آن مقاومت می‌کنند. اختلالات انکساری به‌طور کلی در آنها بیشتر است؛ حال آنکه نسبت به محیط نیز هوشیاری مناسبی ندارند و آن را به خوبی درک نمی‌کنند و نمی‌توانند از خود مراقبت کنند. در این شرایط، حتی امکان تماشای تلویزیون برای آنها وجود ندارد. بخش عمده‌ای از خطای انکساری آنها ناشی از قوز قرنیه است و آنها علاوه بر نزدیک‌بینی دچار آستیگمات نامنظم نیز می‌شوند. درمان این آستیگمات نامنظم (گذاشتن لنز، کاشتن حلقه در داخل قرنیه و پیوند قرنیه) از دشوارترین روش‌ها در سیستم مراقبتی محسوب می‌شود. گذاشتن لنز از بهترین روش‌ها برای درمان قوز قرنیه است که حتی شهروندان معمول در مراقبت از آن دچار مشکل می‌شوند و لذا عملا این بیماران از این روش‌های درمانی به نوعی محروم هستند و تقریبا هیچ‌کدام از این روش‌های درمانی برای بیماران سندرم داون قابل اجرا نیست و دستمان برای درمان چشمی آنها بسته است. عمل آب مروارید یکی از افتخارات ما در چشم‌پزشکی بوده و به هیچ عنوان بیماری صعب‌العلاج محسوب نمی‌شود؛ حتی از این طریق می‌توان خطای انکساری بیمار را برطرف کرد. این در حالی است که بیماران سندرم داون اغلب با آب مروارید مادرزادی متولد می‌شوند که ممکن است در ابتدا نیازی به جراحی نباشد، اما قطعا زودتر از افراد عادی (در 30 تا 40‌‌سالگی) نیازمند عمل خواهند بود. بیماری آب مروارید نیازمند عمل بیهوشی نیست اما در بیماران سندرم داون به دلیل درک کمی که از محیط اطراف دارند و به دلیل آنکه اغلب نمی‌توانند همکاری لازم را حین عمل داشته باشند، این عمل با بیهوشی کامل و با رضایت‌نامه والدین (برای عمل با ریسک بالا) انجام می‌شود؛ این در حالی است که به دلیل نارسایی قلبی شایع در این بیماران، امکان عمل جراحی برای آنها وجود ندارد و گاهی خانواده‌ها برای عمل جراحی با ریسک بالا رضایت نمی‌دهند و بیماری آنها به آب سیاه تبدیل می‌شود. ممکن است حتی مشکلات شبکیه نیز داشته باشند یا به شب‌کوری ارثی مبتلا باشند.

بار اقتصادی ناشی از بیماری

دکتر سیروس علینیا، نویسنده مسئول و دانشیار دانشگاه در رشته اقتصاد سلامت، در بخش دیگری از سخنان خود به هزینه‌های ناشی از این بیماری پرداخت و یادآور شد: همان‌طور که مطالعات نشان داده، ویژگی‌های بالینی و اقتصادی این بیماری به‌گونه‌ای است که هزینه‌های مالی قابل ملاحظه‌ای را به نظام سلامت، خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کند. با احتساب هزینه‌های سال 1399، هر خانوار دارای بیمار مبتلا به سندرم داون، سالانه متحمل بیش از 368 میلیون تومان هزینه‌های منتسب به بیماری بوده است؛ بنابراین در صورت اجرای سیاست‌های پیشگیرانه با نرخ موفقیت 90‌درصدی و تعداد بیش از هزار تولد سالانه مبتلا به بیماری سندرم داون، سالانه می‌توان حدود 381.6 میلیارد تومان صرفه‌جویی اقتصادی داشت. اداره سلامت چشم و پیشگیری از نابینایی وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی ایران اکیدا توصیه می‌کند که سیاست‌های پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون صرفه‌جویی‌های اقتصادی قابل ملاحظه‌ای داشته باشد و باید همچنان پیگیری شود.

سخن پایانی

اگرچه یکی از جنبه‌های این پژوهش، مسئله اقتصادی بوده اما حتی در صورت نداشتن محدودیت مالی، پرداختن به این مسئله که هم بیمار مبتلا به سندرم داون و هم مراقبان آنها به لحاظ انسانی از زندگی مستقلی برخوردار نخواهند بود، امری اخلاقی است. قطعا باید در مراقبت از بیماران سندرم داون رویکردی همه‌جانبه و مسئولانه داشته باشیم، اما اگر بتوانیم از تولد این بیماران جلوگیری کنیم، این کار نه یک ضرورت بلکه امری مسئولانه و انسان‌دوستانه است که به نوعی هم از تولد بیمار دارای محدودیت پیشگیری می‌کند و هم شانس زندگی متعارف را به مراقب او بازمی‌گرداند و به او اجازه می‌دهد تا با آگاهی نسبت به خیر و شر زندگی خود تصمیم‌گیری کند.