بیماری امپیاس چیست؟
این اصطلاح از نام قبلی مولکولهای قند زنجیره بلند – «موکوپلیساکارید» گرفته شده است. امروزه به این مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان (GAG) گفته میشود.
این اصطلاح از نام قبلی مولکولهای قند زنجیره بلند – «موکوپلیساکارید» گرفته شده است. امروزه به این مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان (GAG) گفته میشود.
با پیشرفت بیماری، گگها بیشتر در اندامها و بافتهای بدن رسوب میکنند و در آنجا منجر به آسیب میشوند.
همه اندامها میتوانند تحت تأثیر قرار بگیرند، مانند ریهها، قلب، سیستم عصبی، چشم، سیستم گوش و حلق و بینی یا سیستم اسکلتی؛ بنابراین از یک بیماری چندسیستمی صحبت میشود.
درباره موکوپلیساکاریدوز، درحالحاضر هفت نوع اصلی وجود دارد که با اعداد رومی نمایش داده میشوند یا به نام کاشف آنها نامگذاری میشوند. در هریک از تیپها، یک آنزیم گوارشی متفاوت یا ناقص یا غیرفعال است.
نادرترین موکوپلیساکاریدوز تیپ هفت است. به طور کلی، خطر متولدشدن با موکوپلیساکاریدوز یک به 29 هزار است؛ بنابراین احتمال مبتلاشدن خیلی کم نیست. موکوپلیساکاریدوزها شباهتهای زیادی با هم دارند؛ اما تفاوتهای چشمگیری نیز دارند.
بسته به مواد تجزیهناپذیر و ذخیرهشده، رشد ذهنی ممکن است در برخی از انواع موکوپلیساکاریدوزها تحت تأثیر قرار گیرد؛ اما در برخی دیگر مانند تیپ چهار و شش تأثیر تحت تأثیر قرار نمیگیرد. از روی شکل ظاهری، در ابتدا تیپهای یک، دو، شش و هفت بهراحتی از هم تشخیص داده نمیشوند. در بیماران مبتلا به تیپ سه نقص ذهنی در پیشزمینه است، در بیماران تیپ چهار بیشترین مشکل در سیستم اسکلتی رخ میدهد.
علائم بالینی بیماری امپیاس
همانطور که پیش از این گفتیم، مبتلایان به انواع بیماری امپیاس به دلیل نقص یا فقدان یک آنزیم خاص که وظیفه متابولیزه و تجزیه کردن مواد زائدی به نام گلیکوزآمینوگلیکانها (GAG) را در سلولها برعهده دارد، دچار طیف وسیعی از مشکلات بالینی میشوند.
تجمع مواد زائد GAG در سلول بهمرور عملکرد عادی سلولها را مختل کرده و به بسیاری از سیستمها و ارگانهای اساسی بدن آسیب میرساند.
علائم بالینی با توجه به اینکه فرد، مبتلا به کدام تیپ بیماری است، متفاوت است. شدت و ضعف بروز این علائم در همه افراد مبتلا یکسان نیست و همه لزوما همه علائم را نخواهند داشت. برخی از بیماران از بدو تولد نشانههایی از بیماری را دارند؛ ولی برخی دیگر ممکن است در چندین سال متوجه مشکلات بیماری شوند. باوجوداین غالبا علائم در نخستین دوره رشد و گاهی در اوایل کودکی مشاهده میشود.
در یک نگاه کلی میتوان مشکلات مبتلایان را با توجه به ارگان و عضو درگیر به شیوه زیر دستهبندی کرد:
بیماریهای سیستم اعصاب مرکزی
- هیدروسفالی یا افزایش مایع مغزی، به دلیل نقص در بازجذب مایع مغزی-نخاعی؛ شدت هیدروسفالی با شدت عقبافتادگی ذهنی و نورولوژیک مرتبط است.
- میلوپاتی یا التهاب نخاع گردنی به دلیل تنگی کانال نخاع گردن و بیثباتی و لقی مفصل atlantoaxial؛
بیماریهای قلبی- عروقی
علائم بیماری قلبی در بسیاری از مبتلایان به امپیاس وجود دارد.
- آنژین قلبی بهعنوان عارضه ثانویه در اثر تصلب شرایین و گرفتگی عروق (به دلیل تجمع و رسوب GAG در رگها)؛
- ایسکمی قلبی و کاهش خونرسانی و نرسیدن اکسیژن به عضله قلب به دلیل گرفتگی عروق کرونر (تحت تأثیر تجمع و رسوب GAG در رگها)؛
- افزایش ضخامت و مشکلات دریچه قلب؛
- فشار خون و نارسایی احتقانی قلب؛
بیماریهای ریوی
- انسداد مجاری تنفسی بر اثر تنگشدن مجرای برونش و نای، ضخیمشدن تارهای صوتی و به وجود آمدن بافتهای اضافه در مجاری تنفسی فوقانی (به دلیل تجمع رسوب GAG)؛
- آپنه و وقفه تنفسی در خواب بر اثر انسداد مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی؛
- خرخرکردن و تنفس صدادار به دلیل انسداد راههای تنفسی؛
- عفونتهای مکرر ریه؛
بیماریهای اسکلتی و عضلانی
- کوتاهی قد، در تمام انواع امپیاس به جز سندرم شای (MPS IS) دیده میشود؛
- سختی و خشکی مفاصل در تمام انواع امپیاس به جز سندرم مورکیو (MPS IV) مشهود است؛ در تیپ چهار، مفاصل دچار hyperlaxity و شلی میشوند؛
- به دام افتادن عصب محیطی ازجمله سندرم تونل کارپال یا تنگی کانال اعصاب مچ دست؛
- و به دام افتادن تاندونها ازجمله انگشت اشاره؛ ممکن است در برخی مبتلایان مشاهده شود.
بیماریهای چشم
- کدورت قرنیه؛
- گلوکوم (آبسیاه)؛
- مشکلات شبکیه و از بین رفتن آن؛
- مشکلات عصب بینایی
بیماریهای گوش
- امکان ناشنوایی یا کمشنوایی به دلیل مشکلات اعصاب شنوایی؛
- مشکلات شنوایی به دلیل عفونتهای مکرر گوش میانی؛
- تغییر شکل استخوانهای گوش؛
تذکر بسیار بسیار مهم
علائم مذکور به طور کلی بیان شده است و همه بیماران تمام این علائم را بروز نمیدهند؛ بسته به اینکه بیمار، مبتلا به کدام تیپ بیماری و در چه سنی است و اینکه پیشرفت بیماری سریع است یا کند، عوارض بیماری متفاوت خواهد بود.
منبع: انجمن امپیاس
